Hírek
2019. Október 01. 08:56, kedd |
Életmód
Forrás: mti - illusztráció: pixabay
A Gaucher-kór nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegség
Nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-naphoz kapcsolódva.
Az MTI-hez eljuttatott közlemény szerint az először 2014-ben megtartott nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy minden év október elsején felhívja a figyelmet a betegségre, a tüneteire, illetve a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek.
A Gaucher-kór könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere-betegség, amelyet egy speciális enzim - az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerebrozidáz enzim - hiánya okozza. Ennek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többi között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok alakulhatnak ki.
A szövetség szerint jelenleg legalább száz olyan ember él Magyarországon, aki Gaucher-kórban szenved, és nem tudja, hogy kezelésre szorulna. A betegség főbb tünetei a krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is: csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.
A betegek számára Magyarországon is van elérhető terápia, a Szent László Kórház hematológia és őssejt-transzplantációs osztályának szakorvosai hosszú évek óta vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében - írták a közleményben.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Május 09. 13:28, csütörtök | Életmód
Művészetek Völgye - Csaknem háromezer program az idei fesztiválon
2024. Május 07. 14:06, kedd | Életmód
Egyre többen választanak több streamingszolgáltatót
2024. Május 06. 12:45, hétfő | Életmód
A Tavaszi nagytakarítás kampányban 1500 köbméter szeméttől tisztult meg a természet
Negyedik alkalommal rendezték meg idén a Tavaszi nagytakarítás - Takarítsuk ki együtt a természetet! kampányt
2024. Május 06. 09:48, hétfő | Életmód
Csak minden ötödik fiatal sportol rendszeresen
Csak minden ötödik fiatal sportol rendszeresen, pedig 72 százalékuk szerint fontos a rendszeres testmozgás